病院で遺伝子検査を受ける場合の申込方法・検査キットとの違い

遺伝子検査病院何科

最近ではインターネットで遺伝子検査キットを購入できるけれど、病院で遺伝子検査を受けるためにはどうすればいいかわからない方も多いかもしれません。

今回は日本で遺伝子検査を受けたい時に何科に行けばいいか、予約の仕方などについてまとめます。

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遺伝子検査を受けられる病院はほとんどの都道府県に存在する

日本では各都道府県の大学病院を中心に、人を対象とする遺伝学的検査(遺伝子検査)を行っています。内科や小児科、産婦人科、外科などはなじみがあるかもしれませんが、遺伝子検査を受けたい時には何科を受診すればよいのでしょうか。

いくつかの大学病院が設置している遺伝子検査をできる部門または科の名称は以下のようになります。

  • 臨床遺伝学センター
  • 臨床遺伝センター
  • 遺伝子医療センター
  • ゲノム医学センター
  • 遺伝相談外来
  • 遺伝子診療部
  • 遺伝子診療科
  • 臨床遺伝診療部
  • がん遺伝子診療部
  • 抗がん剤適応遺伝子外来など

2014年度の時点で日本全国において遺伝子検査を行える施設は約105か所でしたが、現在も増加傾向にあると考えられます。

遺伝子検査は医療技術の進歩と共に身近になったとはいえ、国や医学界は倫理的な観点からとても慎重であり、受診したからといって何でも検査できるわけではありません。また費用も一部の保険が適用される病気を除いては、自費で高額になります。

遺伝子検査をしたいと考えた時には、事前に病院や診療所のホームページを調べて、どのような内容の検査ができるか、紹介状が必要かどうかを確認するようにしましょう。

病院で受ける遺伝子検査の目的

インターネットを介して購入できる遺伝子検査キットは、病気へのかかりやすさや体の特徴などを調べることができます。生活習慣やがんへのかかりやすさなどがわかれば、日々の生活を見直すよい機会になることもあります。しかし現時点では、あくまでサービスとして扱われており遺伝子診断の要素を含むものは検査してはいけないことになっています。

一方で、病院で遺伝子検査を行う場合には、ある特定の遺伝子異常によって高い確率で病気を発症する可能性があることを調べられます。例えば、親戚に卵巣がんや乳がんで若くして亡くなっている方に対して、遺伝性の卵巣がん乳がん症候群を発症する遺伝子異常を有しているかどうかを調べることができます。

もし異常が見つかった場合には、通常よりも短い間隔でがん検診を行い、早期発見できるように対処します。アメリカの女優で有名なアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝性卵巣がん乳がん症候群の遺伝子異常があることがわかったため予防的に卵巣と乳房を摘出したニュースを覚えている方もいるかもしれません。まだ発症していないのに手術で摘出してしまうことは賛否両論ですが、どの遺伝性疾患に対しても検査後どのように対処するかは医師とよく相談する必要があります。

他にも、症状や検査所見から遺伝性の病気を強く疑う場合には確定するため、そして親族への影響を明らかにするために遺伝子検査を行うこともあります。

最近では、抗がん剤の効きやすさを判断するために遺伝子検査を行う特殊外来を設置している病院もあります。

遺伝子検査と検査前後に行う遺伝カウンセリングを全て含めて、病院で行う遺伝子診断と考えます。

遺伝子検査の内容と費用

国は、いくつかの遺伝性疾患やがん、抗がん剤の効きやすさの判定に対する遺伝子検査には保険を適用することを許可しています。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ハンチントン病、若年発症型両側性感音難聴、マルファン症候群、色素性乾皮症などです。このように保険が適用となる病気のほとんどは発症する頻度が高くないものですし、医師が診断のために遺伝子検査を勧めることが多いです。

最近では大学病院で保険適用にならない遺伝子検査を行うことも増えています。各病院のホームページを見ると対象となる病気や症状などについて説明していることがあります。ただし自費になるので高額で、約2-20万円と幅広く設定されています。検査の内容によっては、40-100万円のこともあります。病院によっては研究目的で行っていることもあり、その場合には全額または一部病院負担という可能性もありますが稀です。

遺伝子検査を行う前に、遺伝子検査相談または遺伝カウンセリングを受けるように決めている病院がほとんどです。病院によって値段は違いますが、初回30分から1時間の面接は、5000-10000円で設定されていることが多いです。相談したいことが多い場合には、30分延びるごとに5000-10000円加算されることもあります。遺伝カウンセリングは、多くの場合は検査前と後に何回か行います。2回目以降の相談に関しては初回の金額の半分に設定されていることが多いです。

先ほど挙げたような国が保険の適用を認めている病気の場合には、遺伝子検査だけでなく、遺伝カウンセリングの費用も適用になります。

遺伝子検査(病院)の申込方法・流れ

①申し込み・外来予約

遺伝子検査を行っている外来が存在する病院のホームページをチェックすると、どのように申し込めばよいかが説明されています。かかりつけ医の紹介状が必要な場合やなくても受けられる場合もあります。また、受診にあたって所定の用紙に記載して提出する必要がある場合もあります。

②外来受診・遺伝カウンセリング

無事に申し込みが受理された場合には、まず遺伝カウンセリングを受けます。本人だけでなく家族も同席を勧められることもあります。遺伝性の病気の場合には、本人だけでなく家族にも影響することがあるからです。もちろん、本人が家族の同席を希望しない場合にはどうするかを事前に相談できます。

遺伝カウンセリングでは、自分が受けようとしている遺伝子検査についてよく理解できているか、またその結果が意味することについて専門医やカウンセラーから説明を受けます。

③採血

基本的に病院で行う遺伝子検査は血液によって調べます。採血は通常の健康診断と同じように行うだけですので、いつもより太い針なのではないか、量が多いのではないかと心配する必要はありません。

採血後はプライバシーを守る観点から、名前などは記載せずに数字などを用いて暗号化して保存する病院も多いです。

④結果説明・遺伝カウンセリング

遺伝子検査結果が意味することを専門医や遺伝カウンセラーが詳しく説明します。遺伝子異常が見つかったからといって必ず発症するわけではないこと、発症するとしたらどれぐらいの確率であるかということ、子供や親族への遺伝の可能性の確率、遺伝子異常がなかったからといって絶対に発病しないとはいえないことなどについてわかりやすく伝えます。

そして、今後の外来通院の仕方や対処法などについて説明を受けます。

遺伝カウンセリングは、希望すれば何度か受けられるように設定している病院も多いです。わかりやすく説明したとしても、一度で理解するのは難しいこともあるからです。

どのような病院で遺伝子検査を受けるべきか

遺伝性の病気というと、遺伝子検査で異常が見つかると100%その病気を発症すると考えてしまう方も多いです。また、子供に遺伝してしまうのではないかと大きなプレッシャーを感じ悩んでしまう方もいます。

ひとことで遺伝病といっても、遺伝の仕方は優性遺伝、劣性遺伝、性別に伴うものなどさまざまなので一概に絶対に遺伝する、または半分の確率で遺伝するなどとはいえません。もし遺伝子異常があるとわかっても、病気を発症する確率が高いとはいえるものの、個人個人によって環境が影響する要因も変わるので確実な結果はわかりません。

必要以上の悩みや不安を感じないためにも、その病気ごとに正しい知識をもった専門医やカウンセラーによって説明を受けてから遺伝子検査を行い、検査後も相談できるような病院に行くべきです。患者に正しい知識を提供できる医師やカウンセラーを養成するために、日本遺伝カウンセリング学会と日本人類遺伝学会は臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーを認定しています。

つまり遺伝子検査を受ける時には、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが存在し、遺伝カウンセリング(面接)をしてくれる病院を選ぶようにしましょう。

診療所でも遺伝子検査は受けられる

病院のように大きな施設でなくても、診療所や外来だけのクリニックなどでも最近は遺伝子検査を受けることができます。しかし、保険が適用にならないものがほとんどなので高額なことが多いです。

肥満を発症しやすい遺伝子検査を行い、その人に合った食生活のアドバイスをしているクリニックや肌質に関する遺伝子検査を行い個人に合わせた美容処置をするクリニックもあります。

遺伝子検査が身近になっていることはよいですが、結果をどのように解釈すればよいのかを医師に相談できるシステムを整えている所を選ぶようにしましょう。

まとめ

今回は遺伝子検査を病院で実際に受ける時の流れや内容、費用などについてまとめました。

病院や診療所で遺伝子検査を受ける時には、保険が適用とされる病気は数少なく、稀な病気も多いためほとんどが自費で高額になる可能性があります。自分が何を目的として遺伝子検査を受けたいかを明確にしてから、診療の予約をとるようにした方がよいです。

 

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