認知症リスクと遺伝子の関係。アルツハイマー病の原因など。

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日本では、65歳以上の高齢者において認知症を発症している方は約15%といわれています。

また、2015年の厚生労働省の発表によると2025年には認知症患者が現状の1.5倍となり約700万人を超えると予想されています。

認知症に対する特効薬は現在でもなく、病院に関しても全て明らかにできているとはいえない状況です。

しかし、一部の認知症は遺伝子異常によって引き起こされることがあるとわかっています。

認知症リスクと遺伝子検査についてまとめます。

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認知症とは

ひとことで認知症といっても、いくつかの種類があります。

主なものは以下。

  • アルツハイマー型認知症
  • 脳血管型認知症
  • レビー小体型認知症
  • 前頭側頭型認知症

認知症の中の約60%はアルツハイマー型認知症で、約20%は脳血管型認知症とされています。脳血管型認知症では、脳梗塞や脳出血後などに認知機能障害を起こすことが多いです。

認知症に対する薬剤は、以前に比べて選択肢が増えているものの病気そのものを治す特効薬は見つかっていません。内服薬によって、認知症の進行速度を低下させるものがほとんどです。

認知症の中で最も多いアルツハイマー病

認知症の中で最も多くを占めるアルツハイマー病は、日本だけでなく世界において研究がさかんに行われています。

アルツハイマー病の原因としては、脳の中にベータアミロイドとよばれる異常なタンパクが蓄積し、神経を傷つけることが最も有力な説となっています。

しかし、最近の研究でアルツハイマー病を発症する25年以上も前からベータアミロイドの蓄積が始まっていることも明らかにされており、アルツハイマー病を発症する人としない人の差がどこにあるのか解明するために研究が進められています。

アルツハイマー病における遺伝子の影響

アルツハイマー病が、ほとんどの場合70-80歳代で発症するのに対し、一部のアルツハイマー病は64歳以下で発症することがわかっており、若年性アルツハイマー病とよばれています。

具体的には、若年性アルツハイマー病は40-50歳代で発症することが多いです。

アルツハイマー病は、基本的に加齢とともに発症率が上昇します。また、遺伝以外にも食生活や環境など多くの因子が影響するといわれています。

一方で、遺伝が関連するものは若年発症のアルツハイマー病に多いのではないかと考えられています。アルツハイマー病の約95%は加齢による老年性のもので、若年性アルツハイマー病は残りの約5%程度です。

人口10万人に対し、約20人程度しか若年性アルツハイマー病を発症しません。若年性アルツハイマー病の中で、遺伝性のものは家族性アルツハイマー病とよばれますが、約10%程度といわれています。

つまり、若年性アルツハイマー病の中には遺伝の影響を受けているものがある可能性がありますが非常に稀です。そして、今後まだわかっていない遺伝子異常が発見される可能性はあります。

アルツハイマー病に関連する遺伝子

すでに明らかになっているアルツハイマー病に関連する遺伝子は、主に3つにわけられます。

アミロイド前駆体タンパク遺伝子(APP; 21q21.3)、ベータタンパク代謝に関わるプレセニリン遺伝子(PSEN1、PSEN2)、ApoE遺伝子に変異がある場合に、ベータアミロイドの脳内への沈着を起こし、アルツハイマー病を発症させることが知られています。

ApoE E4遺伝子

ApoE E4遺伝子は、アルツハイマー病に関連する遺伝要因として最も大きいといわれています。

日本人約500人を17年間追跡した研究において、E4遺伝子を持たない人は約12.5%がアルツハイマー病を発症しました。

これを標準リスクとすると、 E4遺伝子を1つもつ人は標準リスクに比べて約3倍のリスク、E4遺伝子を2つもつ人は標準リスクに比べて約10倍のアルツハイマー病発症リスクがあることが明らかになっています。

遺伝子タイプ別に、日本での頻度を見ると、E4をもたないタイプは約79%、E4を1つもつタイプは約19%、E4を2つもつタイプは約2%といわれています。

認知症に関連するその他の遺伝子

家族性若年発症型アルツハイマー病の家系を対象にした研究によって、パーキンソン症状を伴う前頭側頭葉型認知症の原因遺伝子であるタウ遺伝子(MAPT)の変異もアルツハイマー病を引き起こすと報告されています。

また、前頭側頭葉型認知症の原因遺伝子としてプログラニューリン遺伝(PGRN)の変異が指摘されています。

新しく発見されたアルツハイマー病発症に関連するABCA7遺伝子

2015年6月にベルギーの研究チームが、「Lancet Neurology」誌にABCA7という遺伝子の変異がアルツハイマー病発症に影響を与えることを発表しました。

ABCA7の機能が欠損している人は、アルツハイマー病になりやすいことが明らかになっています。

まとめ

認知症の中で、最も多い割合を占めるアルツハイマー病に関連する遺伝子の変異がいくつか報告されていることがわかりました。

特にApoE E4遺伝子は、アルツハイマー病の発症に強く関連していることが明らかになっています。今後、さらに研究が進み認知症に関連する遺伝子が発見されることが期待されます。

<参照サイト>

http://www.alzheimer.or.jp/?p=3449

https://www.medibic.com/medibic/service/alz/

http://www.senshiniryo.net/column_a/23/

http://www.bri.niigata-u.ac.jp/~idenshi/research/ad_4.html

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(15)00133-7/abstract

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