アンジェリーナ・ジョリーが遺伝子検査によって乳房切除をした理由。

アンジェリーナ ・ ジョリーの置物マダム タッソー蝋人形館。

アメリカの女優であるアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝子検査の結果を受けて、まだがんを発症していないのに予防的に乳房と卵巣を切除したことが話題になりました。

今回はアンジェリーナ・ジョリーさんがなぜ予防的に乳房と卵巣を切除したのか日本では同様のがんが疑われたときに遺伝子検査や予防的切除が可能であるかについてまとめます。

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アンジェリーナ・ジョリーが予防的切除を受けた理由

2013年に、アメリカの女優であるアンジェリーナ・ジョリーさんが、遺伝子検査によって「乳がんと卵巣がんを発症する可能性が高い」と診断されたため両乳房を切除したニュースは日本だけでなく全世界の人々に衝撃を与えました。

また、遺伝性乳がん卵巣がん症候群という遺伝性の高いがんがあることや遺伝子検査で診断できるということもよく知られるようになりました。アンジェリーナ・ジョリーさんは、その後2015年に卵管と卵巣の予防的切除も行ったことを公表しています。

まず遺伝性乳がん卵巣がん症候群や遺伝子検査について説明する前に、アンジェリーナ・ジョリーさんがなぜ予防的切除をするに至ったかについて説明します。

彼女の母親は卵巣がんで56歳の時に亡くなり、母方の祖母や叔母も40歳代で卵巣がんや乳がんで亡くなっていました。母親は亡くなる前に医師に「娘の卵巣摘出手術をするよう約束して」と告げていたという噂があるくらいで、遺伝によってアンジェリーナも乳がんや卵巣がんで早くに命を落とすことを恐れていたといわれています。アンジェリーナが手術を決断した理由の1つが、母親の死後に担当医から母親の言葉を聞いたからだとも考えられています。

しかし、もう1つアンジェリーナが予防的切除を決断した理由があります。それはアンジェリーナが受けた遺伝子検査です。アンジェリーナの遺伝子検査の結果では、乳がんのリスクが87%卵巣がんのリスクが50%とがんの発症リスクが高いことが明らかになりました。

以上の理由で、アンジェリーナは家族のためにも長く生きたいと予防的切除術を受ける決心をしたといわれています。

アンジェリーナは術後に卵巣を切除したことによる更年期症状などが出ていることも公表していますが、現在のところがんの発症はなく経過しています。予防的切除術を受けたことで、アンジェリーナが乳がんにかかるリスクは87%から5%以下まで減少したと考えられています。

アンジェリーナ・ジョリーが受けた遺伝子検査

アンジェリーナ・ジョリーさんが受けた遺伝子検査は、遺伝性乳がん卵巣がん症候群を発症する原因遺伝子とされているBRCA遺伝子を調べるものでした。

BRCA遺伝子は傷ついたDNAを修復して、がんを発症しないようにする遺伝子です。

現在、遺伝性乳がん卵巣がん症候群と関連しているとわかっているのはBRCA1遺伝子BRCA2遺伝子とされています。ただし、この遺伝子に異常があっても、すべての人ががんを発症するわけではありません。しかし、異常があった場合には、例えば乳がんの発症リスクは異常がない人と比べると約10倍になるといわれています。

また、異常なBRCA遺伝子は50%の確率で親から子に遺伝することがわかっており、アンジェリーナの場合にはBRCA1遺伝子に異常が見つかりました。母親の心配したように、やはり遺伝していたということです。BRCA1遺伝子に異常があった場合には、若い年齢で乳がんを発症する可能性が高く、治療も難しい可能性があります。また、10年以内のがんの再発も多いことがわかっています。

実は、男性でもBRCA遺伝子の異常を持つ確率は同じといわれています。男性の場合には膵臓がんや前立腺がんのリスクが上がることが明らかになっています。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群とは?

近年食生活の欧米化などの影響で増加傾向にある乳がんや卵巣がんの原因は、まだすべてが明らかになっているとはいえない状況です。しかし乳がんや卵巣がんの約10%は遺伝が原因であることはわかっています。

遺伝による乳がんや卵巣がんのことを遺伝性乳がん卵巣がん症候群とよび、アンジェリーナ・ジョリーさんは遺伝子検査の結果からこの病気であると診断されました。

遺伝性乳がん卵巣がん症候群にはいくつか特徴があるといわれています。例えば、若くして乳がんになる、乳がんが多発する、乳がんだけでなく卵巣がんも発症する、などです。

以下に遺伝性乳がん卵巣がん症候群を疑う所見をまとめます。

  • 40歳未満で乳がんを発症している
  • 両側の乳がんまたは乳がんと卵巣がんの両方を発症している
  • 血縁者に2人以上の乳がん、または乳がんと卵巣がんの両方を発症している方がいる
  • 男性乳がんを発症している
  • 卵巣がん、卵管がん、原発性腹膜がんを発症している

遺伝性乳がん卵巣がん症候群の場合には、BRCA1またはBRCA2という遺伝子に変異があるので、遺伝子検査で確認することによって診断できます。日本では保険適応ではないので高額で、25-30万円かかります。

また、遺伝子検査の結果が陽性だった場合に遺伝する確率が高いことから家族への影響も考えて、事前によく話し合うことが大切です。注意すべきことは、もし遺伝子に変異があったとしても発症しない可能性もあることです。つまり遺伝的に乳がん、卵巣がんを発症するリスクが遺伝子異常がない人に比べるととても高いということがわかる検査といえます。

日本では遺伝子検査をしなくても、家族歴などから遺伝性の乳がんや卵巣がんが強く疑われる場合にはがんの予防や早期発見のために定期的に経過観察をすることが推奨されています。

日本とアメリカの遺伝子検査に基づいた予防的治療に対する見解の違い

日本では遺伝性の乳がんや卵巣がんに対して、遺伝子検査も予防的切除も保険適用ではないため、希望する場合には高額な医療費を自費で払う必要があります。日本における乳がんのリスクに対する経過観察の方法としては、18歳から毎月の自己検診に加えて、25歳から医師による半年ごとの検診、および1年ごとのマンモグラフィーにMRIを併用することが薦められています。

卵巣がんのリスクに対する経過観察の方法は、手術による卵巣摘出術を受けない場合には35歳から半年ごとに超音波検査と腫瘍マーカー(CA-125)の採血検査を受けることが薦められています。

保険制度が違うとはいえ、アメリカの保険会社の提供する保険の中には遺伝性の乳がんや卵巣がんに対する予防的切除術を保険適用の範囲内と認めるものもあります。日本とアメリカのこのような違いはなぜ生まれるのでしょうか。

アメリカでは遺伝子検査に基づいて予防的治療をすることに対するガイドラインがある程度確立しているので、一部の保険でも認められていると考えられます。実際にアメリカ人を対象にした臨床研究のデータをもとに、予防的切除術をすると死亡率が低下するという結果が得られた場合にはガイドラインとして推奨するようになっています。

例えば遺伝性の卵巣がんに対して予防的切除術(リスク低減卵巣卵管切除術ともいいます)を受けた人は、受けていない人に比べて明らかに生存率が高いことがわかっているため、ガイドラインで推奨されています。一方で、遺伝性の乳がんに対する乳房の予防的切除術(リスク低減乳房切除術)は医師と患者で相談し、実施を検討するレベルとガイドラインでは定められています。

アメリカのガイドラインにおける遺伝性の卵巣がんと乳がんに対する予防的手術の推奨レベルの違いは、卵巣がんが早期発見しづらく、乳がんは比較的マンモグラフィーやMRIなどで早期発見しやすいからといえます。卵巣がんは、早期に上昇する腫瘍マーカーもなく、症状が出た時には進行していることが多いことが知られています。

日本ではまだ、日本人を対象とした遺伝性の乳がん、卵巣がんに対する予防的切除術の効果を示すデータがありません。今後、日本人においてどれくらいの割合でBRCAに異常をもっている人がいるか、また異常をもっている人がどれくらいの確率で乳がんや卵巣がんを発症するか、予防的切除術をした場合に生存率が上昇するかなどを検証する必要があります。

保険適用にすることによって、必要のない手術をする人が増えてしまっては本末転倒です。今後の日本人を対象にしたデータの蓄積が期待されます。

遺伝性の乳がんや卵巣がん以外で、例えば家族性大腸ポリポーシスの場合にも遺伝的に大腸がんを発症しやすいことが知られています。やはり大腸がんに対する予防的大腸切除術は保険適用ではありませんが、家族性大腸ポリポーシスの場合には多発性ポリープの治療は保険適用となります。

<参照サイト>

https://medicalnote.jp/contents/160419-020-QP

http://www.hboc.info/

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